上海肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在上海接受肿瘤切除手术后，希望了解复发风险并寻找后续治疗方向的朋友。
- 初次诊断后，在上海的医生建议下，希望寻找更多靶向或免疫治疗可能的人士。
- 标准治疗方案在上海效果不佳，希望探索其他精准治疗路径的朋友。
- 有肿瘤家族史，担心遗传风险，希望通过检测为健康管理提供参考。
- 在上海的诊疗中，医生建议评估PARP抑制剂或免疫治疗获益可能性的人。
- 希望对自身肿瘤的基因特征有全面、深入的了解，以辅助上海医生制定更个体化的方案。
这个检测能查出什么？
基因检测能为您提供一份关于体内特定细胞信息的详细报告。这项检测主要完成两个核心分析。第一，它对近两万个基因的功能区域进行扫描，重点解读其中与肿瘤发生、发展及治疗密切相关的888个关键基因。这有助于发现是否存在适合靶向药物的基因变化，评估对化疗的潜在敏感性，以及了解是否与遗传因素相关。第二，它同时评估肿瘤的免疫微环境，通过PD-L1蛋白表达、微卫星不稳定性和肿瘤突变负荷等指标，分析从免疫治疗中获益的可能性。它还能评估同源重组修复功能状态，提示PARP抑制剂这类药物的适用性。需要注意的是，这主要是一次对已知或已识别肿瘤的深度分析，而不是用于早期筛查或诊断有无肿瘤的常规检查。
检测过程麻烦吗？
过程相对便捷。您无需特意空腹。检测需要的是包含肿瘤信息的组织样本，例如您在医院保存的石蜡切片或包埋组织块，有时也可能是新鲜的穿刺或手术组织。如果您在上海，合作机构可以协助您安排样本获取与递送；如果您在外地，通常可以通过专业的冷链邮寄方式将样本送至实验室。采样过程（如穿刺）由专业医护人员操作，可能会有短暂不适，但通常在可承受范围内。您主要需要配合的是提供必要的病理资料和签署知情同意书。
结果准确吗？安全吗？
检测采用目前主流的下一代测序技术，在专业实验流程和质量控制下进行，针对所测的基因区域和突变类型具有很高的准确性。它是在国家认可的实验室环境中对您的组织样本进行的信息分析，过程本身安全无创。报告结果由专业的分析团队解读并生成。需要理解的是，基因信息非常复杂，检测结果需要由您的主治医生结合您的具体情况（如病理类型、既往治疗史等）进行综合判断，才能转化为有指导意义的行动方案。报告也可能提示某些意义未明的基因变化，这属于科学研究中的正常现象，必要时医生会建议进一步关注或检查。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用为28800元，目前不在医保报销范围内。
- 务必提前与您的主治医生沟通，确认检测的必要性与样本类型的可行性。
- 确保所提供的样本是经病理医生确认含有足够肿瘤细胞的组织。
- 保留好样本来源医院的病理号，以便信息核对与追溯。
- 收到报告后，务必请主治医生结合您的全部病情进行专业解读。
- 报告结果是基于送检样本的静态分析，肿瘤可能发生演化，结果需动态看待。
- 请妥善保管检测报告原件，它是重要的个人健康档案。
- 对报告中的专业术语或结论有任何疑问，可向出具报告的机构或您的主治医生咨询。
用户评价 (8条，均分5.0)
陪家人做这个检测，发现他们连内部员工都有严格的数据权限分级。咨询师只能看到基本信息，解释报告；而样本检测人员和数据分析师看到的是完全匿名的数据，根本对不上人。这种‘盲测’感觉挺科学的，从制度上就防住了泄露。
机构回复
您了解得非常深入！我们实行的是‘信息隔离’与‘最小权限’原则，实验室端接触的是脱敏后的纯数据，确保从技术到流程全链条的隐私保护。专业源于细节。
术后复查，想看看有没有残留和后续用药方向。机构的专业感体现在细节：比如病理切片交接时双重密封、专人专箱运送，还让我签字确认，仪式感拉满，感觉自己的样本被非常重视。咨询医生讲解时用的都是带示意图的平板，一目了然。
机构回复
您观察到的样本交接流程，正是我们质量管控体系中的重要一环。确保样本安全与可追溯是我们的责任。很高兴我们的可视化解读工具能帮助您更好地理解复杂的报告。祝您康复顺利。
环境是没得说，安静私密，像高级会所。工作人员着装统一专业，见面都会微笑点头。但说实话，价格确实偏高，虽然知道技术含量在那。等了差不多三周才拿到完整报告，比预期的两周要久一点。不过报告内容很详细，解读医生也够专业，所以整体还行。
机构回复
非常感谢您的真实反馈。价格包含了从检测、分析到权威解读的全流程专业服务与先进技术平台成本。关于报告时间，因近期样本量增大，个别复杂案例分析时间延长，我们已加派人手优化流程，力求提速。感谢您的理解与包容。
挺好的，就是报告里有些结论写得比较保守，用了很多“可能”、“潜在”这样的词，我们患者看了心里还是没底，希望能更明确一些。不过客服解释时说这是科学严谨性的体现，也能理解。
机构回复
感谢您的理解与建议。在遵守科学严谨性的前提下，如何让报告结论更清晰、更具指导性，是我们持续优化的方向。我们会努力在专业与易懂之间找到更好平衡。
等待报告期间非常焦虑，但解读咨询完全打消了顾虑。医生不是照本宣科，而是先花时间了解我的病情和治疗经历，再针对性地分析报告里跟我最相关的部分。感觉是真的在为我‘解读’，而不是‘念报告’。
机构回复
您的感受是对我们服务理念的最佳肯定。我们坚信，脱离具体病情的报告是冰冷的。只有结合个体情况，信息才能转化为力量。感谢您的信任。
我是患者本人，比较在意心理感受。整个过程中，工作人员从不当着其他候诊的人讨论病情，都是单独房间沟通。报告也是用专属链接和密码发到我邮箱，连家人想看都需要我转发。这种被小心翼翼保护的感觉，对病人来说是一种慰藉。
机构回复
非常理解您的心情。我们要求所有服务人员都必须接受隐私保护与人文关怀培训，在细节处体现对每一位用户尊严和隐私的守护。感谢您对我们服务的细腻感受。
最满意的是解读医生的临床经验。他不仅懂基因，更懂癌症治疗。在给我分析一个不常见突变时，他直接提到了近期国内外几篇重要文献的观点和争议，并且分析了它在我这种癌种里的意义，这种结合前沿进展的解读，远超我的预期。
机构回复
非常感谢您的高度评价。我们的解读团队均具有医学背景，并持续追踪学术前沿。我们的目标就是将最新的科研证据，结合患者具体情况，转化为有价值的临床洞察。期待未来能继续为您提供支持。
流程挺顺畅的，客服响应也及时。就是感觉价格确实有点高，虽然知道技术成本在那里。另外，希望电子报告能提供更多可交互的视图，比如基因图谱什么的，现在主要是PDF文字和图表，对于喜欢钻研的病友来说，可以更直观一些。
机构回复
衷心感谢您的反馈。定价是基于检测成本与临床价值，但我们始终在寻求技术进步以优化成本。关于报告形式的建议非常专业，我们会评估在后续版本中增加更丰富的可视化交互内容，提升体验。
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上海青浦万核亲子鉴定基因检测中心
上海市青浦区青龙路76号
